זרוע החדשנות ARC של המרכז הרפואי שיבא ובית הספר לרפואה של בית החולים Mount Sinai בארה״ב הכריזו על שיתוף פעולה עם חברת אנבידיה שבמסגרתו יפותח מודל של בינה מלאכותית לחקר גנומי באמצעות טכנולוגיית מודלי שפה גדולים (LLM).
המטרה: לחקור ולפענח את רוב הגנום האנושי שהמידע עליו מוגבל מאוד, על מנת לגלות דרכים חדשות למניעת מחלות, אבחון מתקדם ולפיתוח רפואה מותאמת אישית. הפרויקט, שיימשך שלוש שנים, הוא בהשקעה משותפת של עשרות מיליוני דולרים מהארגונים המשתתפים.
כיום, למעט אחוזים בודדים שנחקרו לעומק, הגנום האנושי נותר בלתי מובן ברובו. במסגרת שיתוף הפעולה, יפותח מודל בינה מלאכותית – gFM (ר״ת Genomic Foundation Model) שיאפשר לזהות דפוסים, תפקידים ומנגנוני בקרה המקשרים בין שונות גנטית לסיכון למחלה ותגובה טיפולית.
המרכז הרפואי שיבא ובית הספר לרפואה של בית החולים Mount Sinai יתרמו את חלקם באמצעות מאגרי מידע גנטיים רחבים, ידע מחקרי וניסיון קליני. אנבידיה תספק תשתיות מחשוב ופלטפורמות מתקדמות לפיתוח בינה מלאכותית, לצד יכולות מחקריות וידע מדעי. פלטפורמת המחקר שתיבנה צפויה להעשיר את המידע על גנום האדם ולקדם את תחום הרפואה בעזרת ידע מעמיק וכלי AI מתקדמים.

פרופ׳ גידי רכבי, ראש מרכז המחקר לסרטן בשיבא וחתן פרס ישראל: ״2% בלבד מהגנום האנושי נחקרו לעומק. את 98 האחוזים הנותרים מבינים היום כקטעים חשובים שמכילים מנגנוני בקרה ותפקוד מרכזיים. כשמרצפים גנומים של אנשים שונים רואים הבדלים רבים. הגישה של מודל שפה גנומי, שהיא לב שיתוף הפעולה הזה, שואפת לפענח את התפקיד הבסיסי של רצפי הגנום האנושי ולאפשר להשתמש בשוני ביניהם כמפתח לאבחון ולטיפול בעתיד".
ד״ר נתי דניאל וד״ר יולי שביט מצוות ה-Applied AI Architecture באנבידיה: ״לבינה המלאכותית יש יכולת לחשוף את סודות הגנום האנושי ולחולל מהפכה בתחום הרפואה עבור מיליארדי בני אדם. הפיתוח של מודל בסיס גנומי (gFM) מהמתקדמים בעולם מביא יחד רופאים, גנטיקאים, ביואינפורמטיקאים וחוקרי AI כדי להתמודד עם אחד האתגרים הגדולים ביותר של המדע, בעזרת פלטפורמת ה-AI המלאה של אנבידיה".
פרופ’ אריק ג’י. נסטלר, דיקן בית הספר לרפואה אייקהן של בית החולים Mount Sinai: ״השותפות הזו מראה את הכוח של שיתוף פעולה עולמי בנקודת המפגש בין מדע, רפואה וטכנולוגיה. בעבודה משותפת עם שיבא ואנבידיה אנחנו פותחים אפשרויות חדשות לפענוח האזורים הרחבים והלא מוכרים של הגנום האנושי, ולקידום תגליות שייטיבו עם מטופלים בכל העולם".
ד״ר אלכסנדר צ’רני, פרופסור לפסיכיאטריה, גנטיקה, גנומיקה, מדעי המוח ונוירוכירורגיה, ומנהל מכון צ׳רלס ברונפמן לרפואה מותאמת אישית בבית החולים Mount Sinai: ״זהו צעד משמעותי לעבר עתיד שבו כל אדם יוכל ליהנות מהעוצמה של ריצוף גנום מלא. שילוב של בינה מלאכותית מתקדמת במחקר גנומי מקרב אותנו למציאות שבה רפואה מותאמת אישית תהיה נגישה לכולם".

פרופ׳ איל צימליכמן ואבנר הלפרין מזרוע החדשנות ARC במרכז הרפואי שיבא: ״השותפות הזו מחברת בין שלושה גופים מובילים בעולם כדי להרחיב את גבולות האפשר בעולם הרפואה. בעידן שבו בינה מלאכותית מובילה פריצות דרך, האחריות שלנו היא לא לחכות שהעתיד יקרה אלא ליצור אותו. ביחד נוכל לקדם חדשנות ברפואה ובטכנולוגיה ולפתוח אפשרויות חדשות".
בשלב הראשון יתמקד המיזם בבריאות הנפש ובהפרעות נוירו-פסיכיאטריות- תחומים שבהם המורכבות הגנטית עיכבה במשך שנים את ההתקדמות המדעית. הפלטפורמה תנתח את האינטראקציה בין אלפי אזורים גנומיים כדי לסייע לחוקרים לזהות מנגנונים בסיסיים שגורמים למחלות ולגלות מטרות חדשות לפיתוח טיפולים.
הובלת הפרויקט תהיה ממרכז ה-AI של ARC בשיבא, המשמש בית לשיתופי פעולה בין-לאומיים המקדמים את החיבור בין רפואה לבינה מלאכותית. צוותי מחקר משותפים משלוש המדינות כבר התחילו להניח את היסודות לפלטפורמה משותפת שתשרת חוקרים ורופאים ברחבי העולם.




